deCODE genetics: Una variante de secuencia que aumenta el riesgo de pérdida del embarazo

REIKIAVIK, Islandia, 29 de enero de 2024 /PRNewswire/ — Científicos de deCODE genetics, una filial de Amgen, y sus colaboradores de Islandia, Dinamarca y EE. UU. han publicado un estudio en la revista Nature Structural & Molecular Biology titulado «Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination» (Una variante en la proteína del complejo sinaptonémico SYCE2 se asocia con la pérdida del embarazo a través de efectos sobre la recombinación).

Si bien está demostrado que las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo, la biología que subyace a las pérdidas de embarazo con o sin errores cromosómicos no se conoce bien. Más de 114 000 mujeres de Islandia, Dinamarca, Reino Unido, Estados Unidos y Finlandia que habían sufrido pérdidas de embarazo participaron en un estudio de asociación del genoma completo en el que se analizaron 50 millones de variantes de secuencia. El estudio halló que una variante de baja frecuencia con mutación de aminoácido en el gen SYCE2 aumentaba el riesgo de pérdida del embarazo en un 22 %.

En un informe anterior de los científicos de deCODE se demostró que esta variante con mutación de aminoácido se asociaba a fenotipos de recombinación en cromosomas transmitidos por la madre. La recombinación entre cromosomas homólogos es una parte esencial de la meiosis, la generación del óvulo y el espermatozoide humanos. El producto de SYCE2 forma parte de un complejo proteico que es esencial para la alineación de cromosomas homólogos en la recombinación y es previsible que la variante con mutación de aminoácido asociada con la pérdida del embarazo y la recombinación afecte a la estabilidad de este complejo proteico.

Un análisis más detallado del efecto de la variante sobre la recombinación reveló un efecto sobre el posicionamiento de los cruzamientos que es proporcional a la longitud de los cromosomas; cuanto más largo es el cromosoma, mayor es el efecto. El efecto sobre la recombinación se mide en individuos nacidos vivos. Los autores proponen que este efecto puede ser más extremo en los embarazos que se pierden y puede contribuir a la pérdida del embarazo. La asociación con la pérdida del embarazo no tiene en cuenta los embriones perdidos al comienzo de la gestación, antes de que se haya detectado el embarazo, por lo tanto, el efecto de la variante sobre el éxito del embarazo puede estar subestimado.

Los resultados de este estudio demuestran que una variante con un efecto relevante sobre las recombinaciones puede mantenerse en la población a pesar de aumentar el riesgo de pérdida del embarazo.

Con sede en Reikiavik (Islandia), deCODE es líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Gracias a su excepcional experiencia y a sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para decenas de enfermedades comunes. deCODE es una filial propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ: AMGN).

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FUENTE deCODE genetics