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REYKJAVIK, Islandia, 26 de octubre de 2023
REYKJAVIK, Islandia, 26 de octubre de 2023 /PRNewswire/ — Un gran estudio internacional dirigido por deCODE Genetics sobre la genética de la migraña proporciona conocimientos novedosos sobre la biología de la migraña que permiten la detección de variantes raras que protegen contra la migraña, abriendo una vía para el desarrollo potencial de nuevos objetivos farmacológicos.
En un estudio publicado hoy en Nature Genetics, un grupo de científicos internacionales dirigido por deCODE Genetics en Islandia, una filial de Amgen Inc, analizó datos genéticos de más de 1,3 millones de participantes, de los cuales 80.000 padecían migraña. Los científicos se centraron en detectar variantes de secuencia asociadas con los dos subtipos principales de migraña: migraña con aura (a menudo denominada migraña clásica) y migraña sin aura. Los resultados destacan varios genes que afectan a uno de estos subtipos de migraña sobre el otro, y apuntan a nuevas vías biológicas que podrían ser el objetivo de desarrollos terapéuticos.
La migraña es uno de los trastornos de dolor crónico más comunes en todo el mundo y afecta hasta al 20% de los adultos. Aunque se han logrado avances recientes en los estudios de la genética y la biología subyacente de la migraña y se han desarrollado nuevos tratamientos que son efectivos para muchos pacientes de migraña, no funcionan para todos los tipos de migraña.
El estudio reveló asociaciones con 44 variantes, 12 de las cuales son nuevas. Se revelaron cuatro nuevas migrañas con asociaciones de aura y 13 variantes asociadas principalmente con migrañas sin aura. De particular interés fueron tres variantes raras con grandes efectos que apuntan a patologías distintas que subyacen a diferentes tipos de migraña. Por lo tanto, una variante rara de cambio de marco en el gen PRRT2 confiere un gran riesgo de migraña con aura y de otra enfermedad cerebral, la epilepsia, pero no de migraña sin aura. En SCN11A, un gen conocido por desempeñar un papel clave en la sensación de dolor, los científicos detectaron varias variantes raras de pérdida de función asociadas con efectos de protección contra la migraña, mientras que una variante común sin sentido en el mismo gen se asoció con un riesgo moderado de migraña. Finalmente, una variante rara que apunta al gen KCNK5 confiere una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, ya sea identificando una vía común entre las dos enfermedades o sugiriendo que algunos casos de aneurisma cerebral temprano puedan clasificarse erróneamente como migraña. «Lo que hace que nuestro estudio sea único es que incluye grandes conjuntos de datos de individuos secuenciados que permiten la detección de variantes raras que protegen contra la migraña, lo que potencialmente abre una vía para el desarrollo de nuevos objetivos farmacológicos», dijo Kari Stefanssonconsejero delegado de deCODE Genetics.
El esfuerzo conjunto del equipo de investigación internacional fue dirigido por científicos de deCODE Genetics en Islandia e incluyó científicos colaboradores del Copenhagen Hospital Biobank y el Danish Blood Bank Study, el estudio HUSK en Noruega, el estudio Intermountain Health en EE.UU. y datos generados por los grandes estudios poblacionales del Biobanco del Reino Unido y FinnGen.
Con sede en Reykjavik, Islandia, deCODE es líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única y sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de las enfermedades es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. deCODE es una filial de propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ:AMGN).
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